Você já ouviu falar sobre a atrofia muscular espinhal (AME)?

O mês de agosto é marcado pela sensibilização e esperança para quem enfrenta a AME, doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil ¹

SÃO PAULO , 8 de agosto de 2024 /PRNewswire/ --  Agosto é conhecido pelo Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar ² . A Novartis reconhece que o período tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença.

Apesar do mês ser todo dedicado a informar sobre a doença, o dia 8 é especialmente lembrado por ser o Dia Nacional da Pessoa com AME. Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil1 é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos, nas formas mais graves ³ .

A doença, que pode ser diagnosticada logo quando a criança nasce, por meio do teste do pezinho, tem algumas características que podem ser percebidas pelos pais ao longo dos primeiros meses do bebê ⁴ . Por isso, alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos é primordial. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar errado ⁴ .

"Até os quatro meses espera-se que um bebê já tenha um bom controle da cabeça, de bruços deve ser capaz de elevar a cabeça, quando deitado de barriguinha para cima deve ser capaz de elevar e movimentar os membros contra a gravidade. Por volta dos seis meses o bebê fica na posição sentada sem apoio e mantém a cabeça erguida firmemente, de bruços apoia-se nos antebraços e eleva a cabeça e região anterior do tronco, rola em ambas as direções, de bruços para costas e vice-versa, quando colocado na posição de pé sustenta o peso do próprio corpo. Estes são apenas alguns dos marcos que devem ser identificados ao longo do crescimento pela família", explicou a Dra. Juliana Gurgel Giannetti , neurologista pediátrica e presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI).

Qualquer sinal diferente, os pais e responsáveis precisam acionar o pediatra para entender melhor se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança e compreender como buscar a ajuda necessária ⁴ .

Entretanto, o cenário ideal é o diagnóstico precoce ainda nos primeiros dias do bebê. O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3 ⁰ e 5 ⁰ dia de vida ⁵ e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico no momento mais adequado para o início do tratamento. Além da AME, o exame pode identificar muitas outras doenças ⁶ .

Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal. Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças ⁶ . O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem prazo para implementação publicado. Apenas Minas Gerais ⁷ e o Distrito Federal ⁸ já implementaram o diagnóstico de AME pelo teste do pezinho. Quanto mais cedo a identificação da enfermidade, menores podem ser os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico adequado ⁹ .

"O teste do pezinho é importante para se fazer o diagnóstico de diversas doenças precocemente. Na Atrofia Muscular espinhal (AME), especialmente na sua forma clínica tipo 1 (a forma mais grave e mais frequente), as manifestações clínicas da doença podem ter início muito precoce. Por isso, é essencial que seja diagnosticada logo nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho" disse a neurologista pediátrica.

Conhecendo os principais marcos motores por idade ⁴

2 meses
- Consegue manter a cabeça elevada e começa a erguer o tronco quando está de bruços
- Faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas

4 meses
- Mantém a cabeça erguida firmemente, sem apoio
- Empurra as pernas quando os pés estão encostados em uma superfície dura
- Consegue rolar de barriga para cima quando está de bruços
- Consegue segurar um brinquedo e chacoalhá-lo e balançar brinquedos pendurados
- Leva as mãos à boca
- Quando está de bruços, se apoia sobre os cotovelos

6 meses
- Rola em ambas as direções (de bruços para costas e vice-versa)
- Começa a sentar-se sem apoio
- Quando está de pé, apoia o peso sobre as pernas e pode saltar
- Balança para frente e para trás, às vezes engatinhando para trás antes de seguir para frente

9 meses
- Fica em pé, apoiado em algo
- Consegue se sentar
- Senta-se sem apoio
- Puxa para levantar-se
- Engatinha

12 meses
- Senta-se sem ajuda
- Segura para se levantar, caminha segurando nos móveis
- Pode dar alguns passos sem se apoiar
- Pode ficar de pé sozinho

18 meses
- Anda sozinho
- Pode conseguir subir degraus e correr
- Puxa brinquedos enquanto anda
- Ajuda a se despir
- Bebe em um copo
- Come com uma colher

2 anos
- Fica na ponta do pé
- Chuta uma bola
- Começa a correr
- Escala e desce de móveis sem ajuda
- Sobe e desce escadas se segurando
- Arremessa uma bola com as mãos
- Desenha ou copia linhas retas e círculos

Sobre a Novartis  

A Novartis está reimaginando a medicina para melhorar e ampliar a vida das pessoas. Como líder mundial em medicamentos, utilizamos tecnologias científicas e digitais inovadoras para criar tratamentos transformadores em áreas de grandes necessidades médicas. Em nossa busca por novos medicamentos, somos constantemente classificados entre as principais empresas do mundo que investem em pesquisa e desenvolvimento. Os produtos da Novartis alcançam quase 800 milhões de pessoas em todo o mundo e estamos encontrando maneiras inovadoras de expandir o acesso aos nossos tratamentos mais recentes. Cerca de 106 mil pessoas de mais de 140 nacionalidades trabalham na Novartis em todo o mundo. Saiba mais em https://www.novartis.com.br/ .  

Referências

¹  Oliveira Netto AB, et al. Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil . Genet Mol Biol. 2023;46(3 Suppl 1):e20230126
²  Atrofia muscular espinhal (AME). Disponível em:  https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame . Acesso em 26 jul. 2024 .
³  Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Verhàrt, I., Robertson, A., Wilson, I.J., et al. 2017, Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 124.
⁴  Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Disponível em: https://sbni.org.br/wpcontent/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf . Acesso em 26 jul. 2024 .
⁵  Coleta de sangue. Disponível em: htttps:// www.gov.br/saude/ptbr/composicao/saes/sangue/pntn/coleta-de-sangue . Acesso em 26 jul. 2024. 
⁶  Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas . Acesso em 08 jul. 2024. 
⁷  Minas amplia número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho. Disponível em: https://www.saude.mg.gov.br/component/gmg/story/19330-minas-amplia-numero-de-doencas-diagnosticadas-pelo-teste-do-pezinho . Acesso em 16 jul. 2024. 
⁸  Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal . Disponível em: https://www.saude.df.gov.br/w/teste-do-pezinho-identifica-62-doen%C3%A7as-e-alcan%C3%A7a-100-dos-nascidos-vivos-no-distrito-federal . Acesso em 16 jul. 2024. 
⁹  Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/ . Acesso em 16 jul. 2024 .

Contato: Vitória Pupio –  [email protected]  (11) 96187-6740 

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FONTE Novartis