Estima-se que no Brasil anualmente 700 meninos nasçam com a doença. [1]
Aliança Distrofia Brasil (ADB) busca reconhecimento da sociedade e da classe médica para encurtar o diagnóstico que, no Brasil , leva em média cinco anos [2]
SÃO PAULO , 6 de maio de 2024 /PRNewswire/ -- A Organização das Nações Unidas (ONU) definiu, oficialmente, 7 de setembro como o Dia Mundial de Conscientização sobre Duchenne , doença genética rara que causa enfraquecimento e degeneração muscular devido à falta da proteína distrofina, resultando em dificuldades motoras para caminhar, pular e se levantar, por exemplo. [3] Esta é a primeira vez que uma doença rara tem um reconhecimento formal da ONU.
Para Karina Züge, presidenta da Aliança Distrofia Brasil (ADB), a iniciativa é um marco para a comunidade de distrofia muscular de Duchenne (DMD) em todo o mundo. "Um dos maiores desafios dessa condição é o diagnóstico. Por isso, cada vez mais, queremos garantir que autoridades públicas e médicos em todo o mundo tenham conhecimento a respeito da doença, saibam como identificá-la e encaminhar as pessoas afetadas para cuidados adequados", explica Karina, que atua alinhada a outras associações, como a World Duchenne Organization (WDO), federação de organizações que representa pessoas com Duchenne e suas famílias globalmente.
No Brasil , a jornada até se fechar o diagnóstico leva em média cinco anos. [2] "Toda ação que traga visibilidade para a nossa causa é um diferencial para a comunidade. Quando falamos em Duchenne, tempo significa músculo. Precisamos encurtar o prazo para que essas crianças recebam o cuidado adequado o quanto antes e tenham mais qualidade de vida", afirma Karina, que tem atuado para aprovar políticas públicas como a inclusão na Caderneta de Saúde da Criança de recomendações para, no caso da identificação de sinais e sintomas de DMD, os profissionais de saúde solicitarem o exame que mede a CPK (sigla para a creatinofosfoquinase, uma enzima do corpo humano que também está presente nos músculos). Quando elevada, essa enzima pode ser um marcador para avançar na sua investigação.
Conhecimento de causa
A médica pediatra Ana Lúcia Langer tem propriedade sobre cada um dos sinais e sintomas da doença. Ela cuida de crianças com DMD há mais de 30 anos, incluindo seu filho, Leonardo, que faleceu aos 35 anos, em 2020, por complicações cardíacas devido ao avanço da condição. "Quando recebemos o diagnóstico no final da década 1980, eu fiquei desesperada. Na época, a recomendação era ficar em casa e esperar a morte", relembra a especialista que, confessa que passou por um tempo de luto, mas depois se recusou a aceitar a sentença. "Comecei a estudar a patologia, a anatomia do músculo e me comprometi a mudar essa história. Fui atrás de cuidados para que meu filho não tivesse o mesmo destino de tantos outros meninos com a mesma condição", conta.
Hoje, ela é uma das referências em distrofia muscular de Duchenne no mundo e alerta para que as famílias devam estar atentas aos marcos motores de desenvolvimento da criança. "Se a criança está com 14 meses e é molinha, isso não é mais normal. É preciso investigar e há de se encontrar uma explicação", afirma.
De garoto a adulto
Desde a virada do século, a distrofia muscular de Duchenne (DMD), tem apresentado diversos avanços em relação aos protocolos de manejo da doença, proporcionando às pessoas acometidas maior longevidade e mais qualidade de vida. Os garotos hoje são homens de 20, 30 e 40 anos. Essa maior expectativa de vida gera novos desafios tanto para eles como para os profissionais de saúde, já que a abordagem terapêutica varia conforme a fase da doença. [4],[5]
Este foi o catalisador para a atualização das recomendações do Consenso Brasileiro para Distrofia Muscular de Duchenne, realizado pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN) com a participação de 22 profissionais da saúde com vasta experiência no acompanhamento da DMD e coordenação da neuropediatra Alexandra Prufer , professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
De acordo com a especialista, este cenário de pacientes adultos com DMD é desafiador já que há poucos médicos, especialmente cardiologistas, pneumologistas e fisioterapeutas respiratórios, que estejam familiarizados com a doença para determinar o melhor tratamento. "É crucial ainda preparar tanto o jovem que está entrando na fase adulta quanto sua família para lidar com a progressão da doença, que passa a exigir cuidados contínuos e específicos, além do envelhecendo dos pais", argumenta a neuropediatra.
Sobre a distrofia muscular de Duchenne [1] ,[6],[7]
Afetando os meninos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura na casa dos vinte anos, devido à insuficiência cardíaca e respiratória, quando não tratada. É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína funcional distrofina. Ela é fundamental para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo os esqueléticos, diafragma e coração. Em fases avançadas da doença, as pessoas com DMD passam a necessitar de ajuda para realizar as atividades de vida diária. Em todos os casos a força muscular piora ao longo do tempo, mas a velocidade desta piora varia caso a caso. Em média, cerca de 90% dos meninos estarão na cadeira de rodas por volta dos 15 anos. Para obter informações adicionais sobre a doença e conhecer histórias de meninos com Duchenne, visite o hub Movimento Duchenne .
Referências
[1] Freitas, M. M., Santos, A. R. C., Oliveira, J. V. R. de, Maia, D. da C., & França, R. dos R. (2013). Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju. Interfaces Científicas - Saúde E Ambiente, 1(2), 21–32. https://doi.org/10.17564/2316-3798.2013v1n2p21-32
[2] Aliança Distrofia Brasil (ADB): Atraso no Diagnóstico. Disponível em: https://www.distrofiabrasil.org.br/duchenne . Acessado em janeiro/2024.
[3] Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688
[4] Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.
[5] Moreira ASS, Araújo APQC. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol . 2009 Jul-Set;45(3):39-43.
[6] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.
[7] Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.
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FONTE Aliança Distrofia Brasil